Penyakit keturunan kerap kali digambarkan sebagai penyakit yang diidap oleh anggota keluarga dan diturunkan dari ayah, ibu, atau ayah dan ibu kepada anaknya. Anak tersebut bisa menularkannya juga kepada anak-anaknya. Penyebab penyakit ini adalah mutasi genetik. Istilah penyakit genetik atau keturunan bisa juga digunakan untuk merujuk penyakit bawaan. Mau tahu lebih banyak tentang penyakit ini? Berikut ulasan lengkapnya.
Daftar isi:
Penyakit Keturunan
Penyakit keturunan atau penyakit genetik, yang juga disebut sebagai kelainan genetik terjadi disebabkan oleh perubahan DNA, yang disebut sebagai mutasi genetik. Mutasi genetik menyebabkan perubahan dalam instruksi untuk membuat protein. Perubahan ini bisa mencegah atau mengubah fungsi protein atau mencegah produksi protein sepenuhnya.
Kebanyakan mutasi genetik diturunkan dari orang tua kita yang artinya bahwa salah satu atau kedua orang tua kita mewariskannya kepada kita. Namun, mutasi genetik bisa juga dipicu oleh faktor lingkungan ataupun terjadi secara acak. Ini artinya seorang anak bisa dilahirkan dengan mutasi genetik tanpa salah satu orang tuanya mempunyai mutasi genetik tersebut. Ini disebut penyakit kejadian de novo. Umumnya mutasi genetik tidak mengakibatkan penyakit dan tidak berbahaya, namun sebagian mutasi genetik yang lain bisa menyebabkan penyakit genetik yang memengaruhi kesehatan kita.
Derita Sindrom Down dan juga Gangguan Pendengaran, Dewi Butuh Alat Bantu Dengar!
Jenis Penyakit Keturunan yang perlu untuk Diwaspadai
Berikut ini adalah beberapa penyakit keturunan yang umum, di antaranya:
Sindrom Down
Penyakit keturunan Sindrom Down adalah kelainan genetik yang dibawa semenjak bayi lahir. Ini terjadi ketika masa embrio, yaitu cikal bakal bayi. Penyebabnya adalah kesalahan dalam pembelahan sel yang dinamakan “nondisjunction” embrio yang umumnya menghasilkan 2 salinan kromosom 21. Namun pada kelainan Sindrom Down pembelahan sel tersebut menghasilkan 3 salinan kromosom 21. Sebagai akibatnya, bayi jadi mempunyai 47 kromosom dan bukannya 46 kromosom seperti umumnya.
Untuk menentukan apakah anak akan dilahirkan dengan Sindrom Down atau tidak, biasanya dokter akan melakukan tes skrining prenatal yang terperinci. Tujuannya yaitu untuk mendeteksi jumlah materi kromosom serta zat lain dalam darah ibu. Seseorang yang didiagnosis menderita penyakit keturunan sindrom Down, mereka cenderung memperlihatkan berbagai tingkat keterlambatan kognitif ringan hingga berat.
Thalasemia
Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang membatasi jumlah hemoglobin (protein di dalam sel darah merah) yang dapat diproduksi secara alami oleh seseorang. Kondisi tersebut menghambat aliran oksigen ke seluruh tubuh. 25 persen anak yang mewarisi gen Thalassemia dari kedua orang tuanya ada kemungkinan akan lahir dengan Thalassemia.
Penyakit Jantung
Penyakit kardiovaskular atau penyakit jantung merupakan istilah umum untuk kondisi yang mempengaruhi jantung ataupun pembuluh darah. Biasanya penyakit ini terkait dengan penumpukan timbunan lemak dalam arteri serta peningkatan risiko terjadinya pembekuan darah. Gejala klasik dari penyakit ini yaitu nyeri dada atau tekanan dan sesak napas yang sering menyebar ke bahu, lengan, dan/atau leher akibat penyakit jantung koroner atau penyakit arteri koroner yang disebut angina. Penyakit jantung adalah penyakit keturunan yang tetap menjadi penyebab utama kematian global walaupun ada kemajuan dalam strategi pengobatan dan pencegahan. Faktor lain yang memperbesar terjadinya penyakit jantung adalah gaya hidup yang tidak sehat.
Alzheimer
Penyakit Alzheimer merupakan gangguan otak yang tidak bisa dihentikan atau dikembalikan seperti semula. Penyakit ini sangat mempengaruhi daya ingat, berpikir, belajar dan mengorganisir keterampilan. Di akhir, penyakit keturunan ini akan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan aktivitas sehari-hari yang sederhana. Penyakit Alzheimer bukan bagian dari proses penuaan. Gejala penyakit ini akan memburuk dari waktu ke waktu. Kemungkinan menderita penyakit Alzheimer meningkat secara substansial sesudah usia 70 tahun dan bisa mempengaruhi 38% orang di atas usia 85 tahun.
Diabetes (Penyakit Gula)
Diabetes merupakan penyakit kronis yang serius ketika kadar gula darah di atas normal. Penyakit keturunan ini terjadi saat tubuh kita tak mampu untuk mengambil gula atau glukosa ke dalam sel serta menggunakannya untuk energi. Akibatnya terjadi penumpukan gula ekstra di dalam aliran darah kita. Apabila tidak terkontrol dengan baik, diabetes bisa menyebabkan konsekuensi serius, mengakibatkan kerusakan pada macam-macam organ dan jaringan tubuh kita, termasuk ginjal, jantung, mata, juga saraf.
Kanker
Penyebab penyakit kanker yaitu pertumbuhan dan penyebaran sel-sel yang tidak normal. Walaupun risiko terkena kanker meningkat dengan bertambahnya usia, faktor genetik serta lingkungan juga menyebabkan orang mempunyai risiko lebih tinggi untuk jenis kanker tertentu. Beberapa jenis kanker yang paling umum yaitu kanker paru-paru, kanker payudara, dan kanker prostat.
Arthritis (Radang sendi)
Penyakit keturunan lainnya, yaitu arthritis. Arthritis merupakan penyakit yang mempengaruhi persendian kita, yaitu area di mana tulang bertemu dan bergerak. Biasanya arthritis melibatkan peradangan atau kerusakan sendi. Perubahan ini bisa menyebabkan kita kesakitan saat kita menggunakan sendi. Bagian tubuh yang paling sering terkena arthritis adalah tangan, kaki, lutut, panggul, dan punggung bawah. Sering kali arthritis disertai dengan nyeri sendi yang disebut sebagai artralgia.
Obesitas (Kelebihan Berat Badan)
Obesitas merupakan penyakit keturunan lainnya. Ini adalah penyakit kompleks yang terjadi ketika berat badan lebih besar dari apa yang dianggap sehat untuk tinggi badan kita. Obesitas bisa terjadi pada anak-anak ataupun orang dewasa. Banyak faktor yang dapat membuat orang menderita kelebihan berat badan, di antaranya pola makan, tingkat aktivitas fisik, dan rutinitas tidur. Genetika dan obat tertentu yang dikonsumsi juga menyebabkan kita terkena obesitas.
Itulah beberapa penyakit keturunan yang umum terjadi. Beberapa penyakit di atas ada yang bisa terkontrol dengan baik jika kita memiliki pola hidup sehat, seperti penyakit jantung, obesitas atau diabetes. Di luar sana banyak pasien-pasien penyakit genetik yang mengalami masalah dengan biaya pengobatan. Kita bisa menolong mereka dengan berdonasi melalui Wecare.id. Caranya mudah sekali. Cukup unduh aplikasi WeCare.id di Google Play atau App Store untuk donasi mudah dan praktis kapan saja.
Klik Untuk Donasi - Derita Penyakit Jantung Langka, Syamil ditopang Oksigen Untuk Bernapas!
- Terdanai Rp.33,423,000
- Pencapaian 17.02%
- Donatur 267
Yuk, ulurkan tanganmu untuk bantu sesama bersama WeCare.id!
Referensi
A Guide to Genetics and Health. (2006). Diambil kembali dari ncbi.nlm.nih.gov.
Berbagai Penyakit Keturunan yang Perlu Anda Waspadai. (2016). Diambil kembali dari alodokter.com.
Causes of Obesity. (2022). Diambil kembali dari cdc.gov.
Genetic Disorders. (2021). Diambil kembali dari my.clevelandclinic.org.
Stöppler, M. C. (2004). Genetic Diseases. Diambil kembali dari medicinenet.com.What You Need to Know About 5 Most Common Genetic Disorders. (2020). Diambil kembali dari online.regiscollege.edu.
Sumber Featured Image : Darwin Laganzon dari Pixabay
