Apa itu Hemofilia?
Hemofilia adalah penyakit yang mengganggu proses pembekuan darah. Pada kondisi normal, proses pembekuan darah berlangsung dalam beberapa tahap dengan tujuan untuk menghentikan perdarahan setelah luka atau cedera. Jika terjadi gangguan pada proses pembekuan darah, perdarahan akan terus menerus terjadi dan akibatnya dapat kehilangan banyak darah.
Jenis Hemofilia
- Hemofilia A, juga disebut defisiensi faktor VIII (FVIII) atau hemofilia klasik, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah yaitu faktor VIII
- Hemofilia B, juga disebut defisiensi faktor IX (FIX) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kekrurangan faktor pembekuan darah yaitu faktor IX.
Selain Hemofilia A dan B, terdapat Hemofilia C yang terjadi karena kekurangan faktor pembekuan XI. Kondisi ini jauh lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan biasanya mengarah pada gejala ringan.
Dua bentuk utama hemofilia lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan. Hemofilia A adalah jenis kondisi yang paling umum. 1 dari 4.000 hingga 1 dalam 5.000 laki-laki di seluruh dunia dilahirkan dengan kelainan ini. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 anak laki-laki yang baru lahir di seluruh dunia.
Dulunya, Hemofilia sering disebut sebagai Penyakit Kerajaan karena Ratu Victoria, Ratu Inggris dari tahun 1837 hingga 1901, adalah seorang pembawa hemofilia atau hemophilia carrier. Anak-anak perempuannya mewariskan gen bermutasi kepada anggota keluarga kerajaan Jerman, Spanyol, dan Rusia.
Penyebab Hemofilia
Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan, pada salah satu gen, yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang dibutuhkan untuk membentuk bekuan darah. Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan bekerja dengan baik atau hilang sama sekali. Gen-gen ini terletak pada kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY) dan perempuan memiliki dua kromosom X (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Perempuan mewarisi satu kromosom X dari masing-masing orangtua.
Kromosom X mengandung banyak gen yang tidak ada pada kromosom Y. Ini berarti bahwa laki-laki hanya memiliki satu salinan dari sebagian besar gen pada kromosom X, sedangkan perempuan memiliki 2 salinan. Dengan demikian, laki-laki dapat memiliki penyakit seperti hemofilia jika mereka mewarisi kromosom X yang terkena mutasi gen, baik faktor VIII atau faktor IX. Perempuan juga bisa menderita hemofilia, tetapi ini jauh lebih jarang.
Seorang perempuan dengan satu kromosom X yang terkena mutasi faktor VIII adalah “pembawa” atau carrier hemofilia. Kadang-kadang perempuan yang merupakan pembawa dapat memiliki gejala hemofilia. Selain itu, perempuan dapat meneruskan kromosom X yang terkena mutasi gen faktor pembekuan ke anak-anaknya.
Gejala Klinis Hemofilia
- Pada anak usia dini, anak mudah mengalami memar
- Perdarahan spontan ke jaringan sendi dan lunak (tanpa disertai adanya kejadian seperti benturan)
- Pendarahan berlebihan setelah benturan, kecelakanaan, atau operasi
- Pasien dengan hemofilia ringan mungkin tidak memiliki perdarahan berlebih kecuali mereka mengalami trauma atau operasi
- Pendarahan tertunda
Faktor VIII dan faktor IX tidak diperlukan untuk pembentukan sumbat trombosit
Lokasi Pendarahan
Serius
- Sendi (hemarthrosis)
- Otot / jaringan lunak
- Mulut, hidung, gusi
- Urin (hematuria)
Mengancam jiwa
- Sistem saraf pusat
- Saluran pencernaan
- Leher / tenggorokan
- Trauma parah
Seberapa Seriuskah Hemofilia?
Tingkat keparahan hemofilia tergantung pada jumlah faktor VIII atau faktor IX dalam darah.
Ada tiga tingkat keparahan: ringan, sedang, dan berat. Orang dengan hemofilia parah biasanya sering berdarah ke otot atau sendi mereka. Mereka mungkin mengalami pendarahan satu hingga dua kali per minggu. Pendarahan seringkali bersifat spontan, yang berarti terjadi tanpa alasan yang jelas.
Orang dengan hemofilia sedang jarang mengalami perdarahan, biasanya setelah cedera. Namun, kasus hemofilia bervariasi, dan seseorang dengan hemofilia sedang dapat mengalami perdarahan spontan.
Orang dengan hemofilia ringan biasanya berdarah hanya sebagai akibat dari operasi atau cedera besar.
Hemofilia di Indonesia
Dari 200 jutaan penduduk Indonesia diperkirakan jumlah orang dengan hemofilia sebanyak 20.000 orang. Faktanya hanya sekitar 1800 orang dengan hemofilia yang pernah terdaftar. Alasannya kurang terdiagnosis karena banyak orang dengan hemofilia yang meninggal sebelum didiagnosis atau hemofilia sedang dan ringan di masyarakat belum terdeteksi.
Apakah Ada Obat Untuk Hemofilia?
Penanganan hemophilia menggunakan terapi pemberian faktor VIII atau IX tergantung jenis hemophilia. Selain itu diberikan juga hormon desmopressin dan asam traneksamat untuk mencegah perdarahan. Saat ini sedang banyak penelitian tentang terapi gen untuk pasien hemofilia. Salah satu penelitian tentang terapi gen dilakukan oleh Barts dan Queen Mary University of London. Terapi gen diberikan pada 13 orang di tahun 2016 dan pasien yang mengikuti penelitian ini tidak menggunakan obat hemofilia dan 11 dari pasien memiliki kadar protein pembekuan darah yang normal. Untuk mengetahui lebih lanjut dan memastikan efektivitas dari terapi ini, dibutuhkan penelitian dengan jumlah yang lebih banyak agar pasien-pasien hemofilia dapat bebas beraktivitas tanpa gangguan.
Review : dr. Denita
Yuk, konsultasi dokter gratis dengan dokter SEHATI: http://line.me/ti/p/~@Wecare.id
Sumber:
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=637
https://childrensnational.org/choose-childrens/conditions-and-treatments/blood-marrow/hemophilia
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia#statistics
https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
http://www.hkki.org/uploads/20170730083503.Rahajuningsih_The_roleof_Lab_in_Manag_Hemophilia.pdf
