Pernahkah Sobat WeCare mendengar tentang sindrom kromosom 6? Meskipun terbilang langka, kondisi ini dapat memengaruhi tumbuh kembang anak secara signifikan. Salah satu contohnya kasus Azril. Perkembangannya terlambat: baru bisa berjalan di usia 2 tahun dan rentan infeksi. Saat berusia 2 tahun, diagnosis jantung bocor dan gizi buruk.

Artikel ini menyajikan informasi lengkap mengenai penyebab, gejala, diagnosis, terapi, dan harapan hidup pengidap sindrom tersebut.

Sindrom Kromosom 6

Medline Plus menjelaskan bahwa kromosom 6 merupakan salah satu dari 23 pasang kromosom manusia yang berperan penting dalam sistem kekebalan tubuh yang. Struktur kromosom ini menampung sekitar 1557 gen vital termasuk MHC yang fundamental bagi pertahanan imunitas, dan bertanggung jawab atas 5,5-6% dari total genom manusia.

Penelitian yang dipublikasikan pada Journal of Proteomics (2014) menyebutkan bahwa kromosom 6 diketahui mengandung lebih dari 1000 gen yang menghasilkan protein, dan berperan penting dalam lebih dari 120 penyakit utama manusia, termasuk gangguan autoimun, inflamasi, kanker, penyakit jantung, dan gangguan saraf.

Melansir National Organization for Rare Disorders (NORD), ketika struktur atau jumlah kromosom berubah (disebut aneuploidi), fungsinya terganggu. Perubahan ini bisa berupa delesi (hilangnya sebagian kromosom), duplikasi (penambahan salinan), atau pembentukan struktur cincin (ring chromosome).

Meski langka (prevalensi <1:1.000.000), dampak perubahan jumlah kromosom signifikan pada perkembangan fisik dan neurologis penderitanya.

Duplikasi Kromosom 6 dan Gejala

Duplikasi kromosom 6 terjadi ketika sebagian material genetik pada kromosom 6 mengalami penggandaan. Kondisi ini dapat menyebabkan gejala yang berbeda-beda, bergantung pada lokasi duplikasi. Gejala yang mungkin muncul meliputi gangguan perkembangan neurologis, kelainan jantung, dan masalah pertumbuhan.

Anak dengan duplikasi kromosom 6 sering mengalami keterlambatan perkembangan motorik dan kognitif. Beberapa kasus juga menunjukkan adanya kelainan struktur organ internal yang memerlukan pemantauan medis berkelanjutan.

Penghapusan 6q Deletion Efek

Penghapusan atau delesi pada lengan panjang kromosom 6 (6q) memiliki dampak yang signifikan. Kumpulan gejala yang dijelaskan meliputi karakteristik wajah yang khas, keterlambatan perkembangan, gangguan pertumbuhan, kelainan urogenital, malformasi otak, dan kelainan kardiovaskular.

Efek penghapusan 6q sangat bervariasi bergantung pada lokasi dan ukuran segmen yang hilang. Beberapa anak mungkin mengalami gejala ringan, sementara yang lain dapat mengalami komplikasi serius yang memerlukan perawatan intensif.

Penyebab

Penyebab utama sindrom kromosom 6 adalah adanya perubahan struktur atau jumlah pada kromosom 6. Sindrom ini dapat terjadi karena beberapa faktor. Menurut NORD sebagian besar kasus terjadi akibat mutasi spontan, namun dalam kasus yang jarang, kondisi ini dapat diturunkan dari orang tua. Penyebab utama meliputi:

• Kelainan genetik spontan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma menjadi faktor utama. 
• Faktor lingkungan dan usia orang tua juga dapat meningkatkan risiko terjadinya mutasi kromosom. 
• Paparan radiasi, bahan kimia tertentu, atau infeksi selama kehamilan dapat mempengaruhi stabilitas kromosom.

Gejala Pada Anak

Gejala sindrom kromosom 6 sangat bervariasi bergantung pada lokasi dan ukuran perubahan kromosom. Tanda dan gejala yang umum diamati meliputi:

1. Keterlambatan perkembangan
2. Masalah makan
3. Gangguan perilaku
4. Distabilitas kognitif
5. Kelainan pendengaran dan penglihatan

Diagnosis 

Diagnosis sindrom kromosom 6 memerlukan pendekatan komprehensif yang melibatkan berbagai pemeriksaan medis. Kelainan ini bisa diidentifikasi menggunakan pemeriksaan DNA yang spesifik.

Pemeriksaan kariotipe (analisis kromosom) merupakan tahap pertama dalam mengidentifikasi kelainan bentuk kromosom. Teknik FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) dan DNA microarray dapat memberikan informasi lebih detail tentang lokasi dan ukuran perubahan genetik.

Pemeriksaan ini bisa dilakukan sejak bayi lahir, bahkan saat masih dalam kandungan melalui amniosentesis ─prosedur pengambilan cairan ketuban pada kehamilan 15-20 minggu)─ atau chorionic villus sampling (CVS) ─teknik pengambilan sampel jaringan plasenta pada kehamilan 10-13 minggu.

Deteksi sejak awal memiliki peran krusial supaya intervensi medis dapat dimulai dengan cepat dan risiko komplikasi bisa dikurangi.

Penanganan 

Penanganan sindrom kromosom 6 bersifat suportif dan disesuaikan dengan gejala yang muncul. Perawatan didasarkan pada tanda dan gejala yang ada. Pendekatan terapi meliputi:

1. Terapi fisik dan okupasi untuk membantu perkembangan motorik
2. Terapi wicara untuk anak dengan hambatan perkembangan bahasa
3. Pemantauan kesehatan jantung, ginjal, dan organ lain secara rutin
4. Dukungan psikologis untuk anak dan keluarga
5. Pendidikan khusus sesuai kebutuhan anak

Perkiraan Harapan Hidup 

Harapan hidup penderita sindrom kromosom 6 sangat bervariasi dan bergantung pada tingkat keparahan gejala serta komplikasi yang muncul. Dengan perawatan medis yang tepat dan dukungan yang komprehensif, banyak anak dapat menjalani kehidupan yang bermakna meskipun menghadapi tantangan khusus.

Faktor-faktor yang mempengaruhi prognosis meliputi adanya kelainan jantung, masalah neurologis, dan kemampuan adaptasi keluarga. Intervensi dini dan perawatan yang konsisten dapat meningkatkan kualitas hidup secara signifikan.

Studi Kasus Sindrom Kromosom 6 Langka

Selain laporan umum, beberapa penelitian ilmiah telah mendokumentasikan kelainan kromosom 6 secara spesifik:

1. Penelitian yang terbit pada jurnal BMC Medical Genomics (2013) menyajikan analisis lengkap menggunakan Array-CGH pada pasien dengan sindrom kromosom 6. Hasilnya mengungkap hubungan antara perubahan genetik tertentu dan gejala klinis, serta memperluas pemahaman gen penyebab pada sindrom ini

2. Penelitian Molecular Cytogenetics (2022) melaporkan pasien laki-laki yang mengalami keterlambatan pertumbuhan dan kelainan jantung bawaan, yang diturunkan dari ibu melalui sindrom kromosom 6.

Analisis genetik menunjukkan adanya perbedaan salinan gen (CNV) serta berbagai aspek genetik auto­som ke‑6 yang memberi pemahaman baru mengenai sindrom ini.

3. Riset yang dipublikasikan di Korean Journal of Pediatrics (2012), melaporkan kasus bayi laki-laki berusia 7 hari dengan sindrom kromosom 6 yang mengalami kelainan jantung bawaan (PDA), keterlambatan tumbuh kembang, serta ciri wajah khas.

Penelitian ini menunjukkan bahwa gejala sindrom kromosom 6 sangat beragam, mencakup gangguan pada pertumbuhan, keterlambatan perkembangan, hingga kelainan organ seperti jantung.

Selain itu, peneliti juga menegaskan pentingnya pemantauan jangka panjang karena gejala bisa berbeda pada tiap individu, meski kelainan kromosomnya serupa.

Kapan Tes Genetik Kromosom 6 Dilakukan

Tes genetik kromosom 6 direkomendasikan ketika anak menunjukkan gejala yang mencurigakan. Indikasi untuk melakukan tes meliputi keterlambatan perkembangan yang tidak dapat dijelaskan, kelainan fisik multipel, riwayat keluarga dengan kondisi genetik, atau hasil pemeriksaan prenatal yang abnormal.

Konsultasi dengan ahli genetika sangat penting untuk menentukan jenis tes yang tepat dan menginterpretasikan hasil dengan akurat. Tes genetik juga dapat membantu dalam perencanaan keluarga dan konseling reproduksi.

Kisah Azril & Ajakan Donasi

Cerita Azril mencerminkan tantangan anak dengan sindrom kromosom 6. Orang tuanya sempat menghentikan pengobatan karena keterbatasan finansial. Kendati telah dirujuk ke Jakarta, kondisi finansial keluarga hanya memungkinkan perawatan di bidan. Di usia 4 tahun, Azril kembali dirujuk ke RS Harapan Kita untuk kateterisasi dan rencana operasi jantung.

Tragisnya, di tengah proses ini, ayahnya mengalami kecelakaan kerja yang mengharuskan operasi tulang belakang. Berkat semangat keluarga, Azril akhirnya berhasil menjalani kateterisasi Desember lalu dan kini menunggu operasi jantung besar di daerah.

Saat ini, keluarga Azril mengalami tantangan besar karena tidak ada anggota keluarga yang bekerja tetap. Pemeriksaan rutin di fasilitas kesehatan menghadapi hambatan.

Kami mengajak Sobat WeCare untuk bersama ulurkan tangan demi mendukung Azril agar bisa melanjutkan pengobatan dan tumbuh dengan harapan baru. Donasi Sobat WeCare bisa disumbangkan melalui WeCare.id dengan membuka “Program penggalangan dana untuk Azril” yang tersedia di situs WeCare.id. Sekecil apa pun bantuan akan sangat berarti bagi Azril. 

Referensi

6q terminal deletion syndrome. (2025). Diambil kembali dari www.orpha.net.

Borchers, C. H., dkk. (2014). The Human Proteome Organization Chromosome 6 Consortium: Integrating chromosome-centric and biology/disease driven strategies. Journal of Proteomics.

Chromosome 6 (Human). (2017). Diambil kembali dari www.sciencedirect.com.

Chromosome 6. (2011). Diambil kembali dari medlineplus.gov/genetics/chromosome.

Chromosome 6. (2011). Diambil kembali dari medlineplus.gov.

Chromosome 6 research. (2025). Diambil kembali dari www.rug.nl.

Chromosome 6 Ring. (1992). Diambil kembali dari rarediseases.org.

Ediyati, A. (2024). Kelainan Kromosom: Jenis, Ciri-ciri, Penyebab, Cara Mencegah dan Mengatasinya. Diambil kembali dari www.haibunda.com.

Lee, S. J., Han , D., Cho , H., Cho , Y., & Ma , J. (2012). Mosaic Ring Chromosome 6 in an Infant with Significant Patent Ductus Arteriosus and Multiple Congenital Anomalies. Journal of Korean Medical Science. Diambil kembali dari Journal of Korean Medical Science.

Lurie, I. (2017). Chromosome 6. Diambil kembali dari chromodisorder.org.

Mirza, G., dkk. (2024). Refined genotype–phenotype correlations in cases of chromosome 6p deletion syndromes. European Journal of Human Genetics volume.

Pace, N. P., Maggouta, F., Twigden, M., & Borg, I. (2017). Molecular cytogenetic characterisation of a novel de novo ring chromosome 6 involving a terminal 6p deletion and terminal 6q duplication in the different arms of the same chromosome. Molecular Cytogenetics. Diambil kembali dari molecularcytogenetics.biomedcentral.com.

Purwoko, S. A. (2025). Kelainan Kromosom. Diambil kembali dari hellosehat.com.

Ring chromosome 6 syndrome. (2025). Diambil kembali dari www.orpha.net.

Świeca, A., dkk.  (2025). Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 6: A Novel Case of Teratoma and Autism Spectrum Disorder with a Diagnostic and Management Framework. MDPI.

Tangella, K. (2022). Chromosome 6q Deletion Syndrome. Diambil kembali dari www.dovemed.com.

Sumber Featured Image : digitale.de on Unsplash